自1996年起，包括歐洲、美國、加拿大、澳大利亞等地在內(nèi)的全球脊髓性肌萎縮癥（SMA）群體將每年的8月定為SMA關(guān)愛月，并在這個(gè)月里舉行各種疾病宣傳活動(dòng)，提升社會(huì)公眾對SMA這一罕見疾病的了解，以及對SMA群體的關(guān)愛支持。2018年中國SMA患者組織建議將每年的8月7日設(shè)立為“ 國際SMA關(guān)愛日”。
今年是第七個(gè)“國際SMA關(guān)愛日”，今年的主題是：同心向未來。
脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥 (Spinal Muscular Atrophy，簡稱：SMA) 是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉病，是引起２歲以下兒童死亡最常見的遺傳學(xué)病因。95％以上的SMA患者是由染色體5q13區(qū)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因１(SMN1) 的缺失或微小致病變異所致。SMA新生兒發(fā)病率約為1/10000~1/6000，人群攜帶率高達(dá)1/60~1/40。SMA致病變異在人群中的攜帶率高，患者病情重、花費(fèi)大、預(yù)后差，生存和生活質(zhì)量低下，許多患者家庭不堪重負(fù)。雖然目前治療SMA的藥物諾西那生 (Nusinersen) 及利司撲蘭 (Risdiplam) 已在我國用于臨床并進(jìn)入醫(yī)保，但患者每年的花費(fèi)仍需要數(shù)萬元。
因此，早期篩查和診斷對于SMA的管理至關(guān)重要。通過早期篩查，可以在癥狀出現(xiàn)之前或疾病早期階段識(shí)別出SMA，從而使患者能夠盡早接受治療，提高治療效果和生活質(zhì)量。
SMA篩查流程
SMA攜帶者篩查是主要針對SMN1基因第7外顯子的拷貝數(shù)和/或微小變異進(jìn)行檢測。但不同方法的可靠性、檢出率以及性價(jià)比不盡相同。
脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識(shí)（2023版）指出：篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立并重視SMA新生兒篩查的質(zhì)量控制。
應(yīng)建立新生兒SMA篩查檢測的質(zhì)量管理體系：
（1）對采用的檢測系統(tǒng)的性能進(jìn)行驗(yàn)證或確認(rèn)，評(píng)估結(jié)果與選用的試劑盒操作說明書一致，方可用于臨床服務(wù)；
（2）實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立適當(dāng)?shù)氖覂?nèi)質(zhì)量控制規(guī)則以監(jiān)控系統(tǒng)誤差和隨機(jī)誤差，做好質(zhì)量控制記錄并定期分析，持續(xù)改進(jìn)；
（3）根據(jù)所選用檢測試劑盒性能指標(biāo)與本地檢測數(shù)據(jù)，確定SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失篩查的陽性切值，以保證檢測敏感性和陽性預(yù)測值符合本專家共識(shí)的建議。
專家組建議在篩查實(shí)踐中開展系統(tǒng)性研究，推動(dòng)建立SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失全國性的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)。
2022年12月，國家藥監(jiān)局器審中心組織制定了《運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測試劑注冊審查指導(dǎo)原則》，對企業(yè)參考品提出明確要求：SMN1拷貝數(shù)變異檢測試劑的企業(yè)參考品主要包括SMN1純合缺失參考品、SMN1單拷貝參考品、SMN1多拷貝參考品、特異性參考品、檢測限參考品和精密度參考品等，可根據(jù)預(yù)期用途的不同，將相應(yīng)拷貝數(shù)參考品設(shè)置為陽性參考品或陰性參考品。設(shè)置參考品時(shí)應(yīng)充分考慮SMN1和SMN2之間的相互影響，并至少明確SMN1和SMN2（如適用）拷貝數(shù)。
菁良科技SMA篩查質(zhì)控解決方案
運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因檢測gDNA參考品包含SMN1、SMN2基因拷貝數(shù)分別為0、1、2、3、4、5的不同拷貝數(shù)變異，可滿足SMA檢測試劑盒注冊審核指導(dǎo)原則性能驗(yàn)證要求，滿足企業(yè)參考盤的使用需求。同時(shí)適用于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因核酸檢測的室內(nèi)質(zhì)量控制，可用于監(jiān)測和控制臨床實(shí)驗(yàn)室檢測方法的精密度。
● 適用場景：樣本來源于人類細(xì)胞系，最大程度接近患者樣本
● 適配平臺(tái)：PCR-毛細(xì)管電泳法、熒光 PCR法、多重連接依賴式探針擴(kuò)增（MLPA)法、測序法皆可適用
● 產(chǎn)品性能：SMN基因的拷貝數(shù)通過MLPA驗(yàn)證
● 產(chǎn)品規(guī)格：1μg/支，30ng/μL
● 儲(chǔ)存溫度及效期：36個(gè)月（2-8℃）
產(chǎn)品列表
關(guān)于菁良
菁良科技（深圳）有限公司是全球領(lǐng)先的提供體外檢測標(biāo)準(zhǔn)品的研發(fā)創(chuàng)新型高科技企業(yè)。
體外檢測需要標(biāo)準(zhǔn)品！隨著經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展，科技細(xì)分領(lǐng)域的不斷拓展，國民生活水平的不斷提高，檢驗(yàn)檢測市場需求也隨之快速上升，體外檢測進(jìn)入高速發(fā)展階段。然而配套的質(zhì)量控制和規(guī)范化意識(shí)卻相對滯后，很大一部分體外檢測方法仍然存在效率低下且檢測準(zhǔn)確率有限的情況。菁良通過自主研發(fā)的高科技平臺(tái)，向體外檢測行業(yè)用戶及合作伙伴提供全球領(lǐng)先的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)、第三方質(zhì)控產(chǎn)品和研發(fā)參考品服務(wù)，助力提高行業(yè)檢測準(zhǔn)確率！
菁良自2018年成立以來，始終以推動(dòng)行業(yè)規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化為己任，參與多項(xiàng)由檢測領(lǐng)域行業(yè)龍頭發(fā)起的標(biāo)準(zhǔn)制定工作，多次支持由臨檢中心發(fā)起的室間質(zhì)量評(píng)價(jià) (EQA)/能力驗(yàn)證項(xiàng)目。菁良擁有全球領(lǐng)先的標(biāo)準(zhǔn)品研發(fā)技術(shù)和資深的國際拓展經(jīng)驗(yàn)，已推出眾多行業(yè)首創(chuàng)的參考品和第三方質(zhì)控品，被廣泛用于檢測試劑和儀器的工藝開發(fā)、以及檢測過程之中。菁良秉承著“精準(zhǔn)制標(biāo)、匠心良造”的理念，懷抱著“提高體外檢測準(zhǔn)確率，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速發(fā)展”的愿景，致力于建立規(guī)范化的中國體外檢測金標(biāo)準(zhǔn)平臺(tái)。