外顯子組測序
外顯子組測序是以高效捕獲為前提，相對于全基因組測序，外顯子組測序的覆蓋度更深，數據準確性更高。同時基于大量的公共數據庫提供的外顯子數據，能夠結合現有的資源更好地解釋研究成果。
全基因組重測序（whole genome resequencing））
隨著測序成本降低，全基因組重測序已經成為藥物研發、疾病研究和臨床診斷中最為迅速而有效的方法之一。
基因組重測序
全基因組重測序(Resequencing)是對基因組序列已知物種進行不同個體間的基因組測序，并在此基礎上對個體或群體水平進行差異性分析。通過全基因組重測序，可以全面的挖掘基因序列差異和結構變異。
簡化基因組甲基化測序 Methyl-RAD
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