2024年初，由中國婦幼保健協(xié)會生育保健分會組織專家編寫的《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》正式在《中華生殖與避孕雜志》刊登。
同期，全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組聯(lián)合中華預(yù)防醫(yī)學會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會產(chǎn)前篩查和診斷學組及國內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜乙部隽恕对星凹霸性缙诔Ｒ婋[性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專家共識》。兩個共識的發(fā)布標志著擴展性攜帶者篩查在國內(nèi)的臨床應(yīng)用探索邁入新發(fā)展階段。
本次的2份共識都對適用人群、疾病納入原則、實驗室檢測流程及質(zhì)量控制、攜帶者篩查遺傳咨詢都做了明確說明。
《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專家共識》推薦意見3：共識列出了國內(nèi)幾種常見的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。
《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專家共識》推薦意見8：
應(yīng)對提供攜帶者篩查服務(wù)的實驗室進行質(zhì)控。實驗室的檢測技術(shù)體系應(yīng)進行充分的技術(shù)性能確認和驗證。實驗室應(yīng)建立規(guī)范的標準操作程序及合理有效的質(zhì)量控制程序，并在進行攜帶者篩查檢測服務(wù)時嚴格執(zhí)行。
《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》中質(zhì)量控制環(huán)節(jié)指出：
整個檢測流程中，應(yīng)設(shè)置質(zhì)控品，至少包括陽性對照和陰性對照。質(zhì)控品應(yīng)首選標準品，在無標準品或標準品不易獲得的情況下，陰性質(zhì)控品也可以選用經(jīng)過確認的不含目標變異的已知陰性標本樣本；陽性質(zhì)控品也可以選用經(jīng)過確認的已知陽性標本樣本，或者經(jīng)過驗證的相關(guān)細胞系等。
菁良科技遺傳病質(zhì)控解決方案
菁良科技致力于出生缺陷防控事業(yè)，努力推進單基因病出生缺陷防控的質(zhì)量控制，在國內(nèi)率先推出人類細胞系來源的地中海貧血、耳聾、SMA、DMD、G6PD等單基因遺傳病質(zhì)控品，產(chǎn)品涵蓋突變類型全面，可適配不同發(fā)法學的質(zhì)量控制。
運動神經(jīng)元存活基因檢測gDNA參考品
產(chǎn)品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：適用于PCR-毛細管電泳法、熒光 PCR法、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)法、測序法
● 產(chǎn)品性能穩(wěn)定：SMN 基因的拷貝數(shù)通過MLPA 驗證
地中海貧血gDNA標準品
產(chǎn)品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 變異位點全：涵蓋國家參考品所有變異位點
● 適用范圍廣：PCR、NGS、基因芯片等平臺皆適用
● 多種平臺驗證變異位點：Sanger測序驗證點突變；GAP-PCR驗證片段缺失
● 陰性及陽性樣本配套：28管陽性樣本+3管陰性樣本
杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測gDNA參考品
產(chǎn)品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣： PCR-毛細管電泳、熒光 PCR、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)、測序法皆適用
● 家系樣本備貨：7個家系，包含常見的 DMD 基因缺失和重復突變
耳聾基因檢測gDNA參考品
產(chǎn)品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 位點全面：覆蓋國家盤所有基因，涵蓋臨床端常見致病性位點
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質(zhì)譜、芯片法皆適用
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品
產(chǎn)品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質(zhì)譜、芯片法等平臺皆適用
● 陰性及陽性樣本配套：15管陽性樣本+1管陰性樣本
● 質(zhì)量穩(wěn)定可靠：通過 Sanger 測序驗證產(chǎn)品包含的突變位點
囊性纖維化跨膜電導調(diào)節(jié)基因檢測gDNA參考品
產(chǎn)品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質(zhì)譜、芯片法等平臺皆適用
● 位點全面：包含國人CFTR基因常見的突變類型，突變位點更適配
如需其他單基因遺傳病質(zhì)控品，可咨詢菁良科技客戶進行定制。
關(guān)于菁良
菁良科技（深圳）有限公司是全球領(lǐng)先的提供體外檢測標準品的研發(fā)創(chuàng)新型高科技企業(yè)。
體外檢測需要標準品！隨著經(jīng)濟的快速發(fā)展，科技細分領(lǐng)域的不斷拓展，國民生活水平的不斷提高，檢驗檢測市場需求也隨之快速上升，體外檢測進入高速發(fā)展階段。然而配套的質(zhì)量控制和規(guī)范化意識卻相對滯后，很大一部分體外檢測方法仍然存在效率低下且檢測準確率有限的情況。菁良通過自主研發(fā)的高科技平臺，向體外檢測行業(yè)用戶及合作伙伴提供全球領(lǐng)先的標準物質(zhì)、第三方質(zhì)控產(chǎn)品和研發(fā)參考品服務(wù)，助力提高行業(yè)檢測準確率！
菁良自2018年成立以來，始終以推動行業(yè)規(guī)范化、標準化為己任，參與多項由檢測領(lǐng)域行業(yè)龍頭發(fā)起的標準制定工作，多次支持由臨檢中心發(fā)起的室間質(zhì)量評價 (EQA)/能力驗證項目。菁良擁有全球領(lǐng)先的標準品研發(fā)技術(shù)和資深的國際拓展經(jīng)驗，已推出眾多行業(yè)首創(chuàng)的參考品和第三方質(zhì)控品，被廣泛用于檢測試劑和儀器的工藝開發(fā)、以及檢測過程之中。菁良秉承著“精準制標,匠心良造”的理念，懷抱著“提高體外檢測準確率，助力精準醫(yī)學快速發(fā)展”的愿景，致力于建立規(guī)范化的中國體外檢測金標準平臺。