2024年初，由中國婦幼保健協會生育保健分會組織專家編寫的《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》正式在《中華生殖與避孕雜志》刊登。
同期，全國產前診斷技術專家組聯合中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會產前篩查和診斷學組及國內相關領域專家也刊出了《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》。兩個共識的發布標志著擴展性攜帶者篩查在國內的臨床應用探索邁入新發展階段。
本次的2份共識都對適用人群、疾病納入原則、實驗室檢測流程及質量控制、攜帶者篩查遺傳咨詢都做了明確說明。
《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》推薦意見3：共識列出了國內幾種常見的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。
《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》推薦意見8：
應對提供攜帶者篩查服務的實驗室進行質控。實驗室的檢測技術體系應進行充分的技術性能確認和驗證。實驗室應建立規范的標準操作程序及合理有效的質量控制程序，并在進行攜帶者篩查檢測服務時嚴格執行。
《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》中質量控制環節指出：
整個檢測流程中，應設置質控品，至少包括陽性對照和陰性對照。質控品應首選標準品，在無標準品或標準品不易獲得的情況下，陰性質控品也可以選用經過確認的不含目標變異的已知陰性標本樣本；陽性質控品也可以選用經過確認的已知陽性標本樣本，或者經過驗證的相關細胞系等。
菁良科技遺傳病質控解決方案
菁良科技致力于出生缺陷防控事業，努力推進單基因病出生缺陷防控的質量控制，在國內率先推出人類細胞系來源的地中海貧血、耳聾、SMA、DMD、G6PD等單基因遺傳病質控品，產品涵蓋突變類型全面，可適配不同發法學的質量控制。
運動神經元存活基因檢測gDNA參考品
產品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：適用于PCR-毛細管電泳法、熒光 PCR法、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)法、測序法
● 產品性能穩定：SMN 基因的拷貝數通過MLPA 驗證
地中海貧血gDNA標準品
產品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 變異位點全：涵蓋國家參考品所有變異位點
● 適用范圍廣：PCR、NGS、基因芯片等平臺皆適用
● 多種平臺驗證變異位點：Sanger測序驗證點突變；GAP-PCR驗證片段缺失
● 陰性及陽性樣本配套：28管陽性樣本+3管陰性樣本
杜氏肌營養不良基因檢測gDNA參考品
產品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣： PCR-毛細管電泳、熒光 PCR、多重連接依賴式探針擴增（MLPA)、測序法皆適用
● 家系樣本備貨：7個家系，包含常見的 DMD 基因缺失和重復突變
耳聾基因檢測gDNA參考品
產品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 位點全面：覆蓋國家盤所有基因，涵蓋臨床端常見致病性位點
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質譜、芯片法皆適用
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測gDNA參考品
產品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質譜、芯片法等平臺皆適用
● 陰性及陽性樣本配套：15管陽性樣本+1管陰性樣本
● 質量穩定可靠：通過 Sanger 測序驗證產品包含的突變位點
囊性纖維化跨膜電導調節基因檢測gDNA參考品
產品特點
● 樣本來源于人類細胞系：最大程度接近患者樣本
● 適用范圍廣：NGS 測序、Sanger 測序、PCR、時間飛行質譜、芯片法等平臺皆適用
● 位點全面：包含國人CFTR基因常見的突變類型，突變位點更適配
如需其他單基因遺傳病質控品，可咨詢菁良科技客戶進行定制。
關于菁良
菁良科技（深圳）有限公司是全球領先的提供體外檢測標準品的研發創新型高科技企業。
體外檢測需要標準品！隨著經濟的快速發展，科技細分領域的不斷拓展，國民生活水平的不斷提高，檢驗檢測市場需求也隨之快速上升，體外檢測進入高速發展階段。然而配套的質量控制和規范化意識卻相對滯后，很大一部分體外檢測方法仍然存在效率低下且檢測準確率有限的情況。菁良通過自主研發的高科技平臺，向體外檢測行業用戶及合作伙伴提供全球領先的標準物質、第三方質控產品和研發參考品服務，助力提高行業檢測準確率！
菁良自2018年成立以來，始終以推動行業規范化、標準化為己任，參與多項由檢測領域行業龍頭發起的標準制定工作，多次支持由臨檢中心發起的室間質量評價 (EQA)/能力驗證項目。菁良擁有全球領先的標準品研發技術和資深的國際拓展經驗，已推出眾多行業首創的參考品和第三方質控品，被廣泛用于檢測試劑和儀器的工藝開發、以及檢測過程之中。菁良秉承著“精準制標,匠心良造”的理念，懷抱著“提高體外檢測準確率，助力精準醫學快速發展”的愿景，致力于建立規范化的中國體外檢測金標準平臺。