微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）作為結(jié)直腸癌及其他實體瘤預后和制定輔助治療方案的重要分子標志物越來越受到關注。2024年3月11日，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學技師委員會病理技術(shù)專家組等多病理學組在《臨床與實驗病理學雜志》上發(fā)表了” 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測技術(shù)專家共識”，也是國內(nèi)第一部從檢測技術(shù)層面撰寫的MSI專家共識。
微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）簡介
共識從MSI的概念、發(fā)展史、致病機制、臨床意義、檢測方法、樣本的選擇與要求、質(zhì)量控制要求、結(jié)果判讀和報告規(guī)范等方面進行了全方位的論述。檢測技術(shù)專家共識指出，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatellite instability,MSI)是DNA復制過程中形成大量移碼突變、引起的核苷酸重復單元數(shù)量改變的現(xiàn)象，多種腫瘤中均可見MSI,常見于結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌和胃癌。MSI檢測對多種實體瘤患者有重要意義，包括林奇綜合征篩查、指導5-FU類化療藥物的選擇、預后分層和篩選免疫檢查點抑制劑獲益人群等。
MSI發(fā)展史
目前，MSI檢測主要包括PCR+毛細管電泳法、PCR+高分辨率熔解曲線法和NGS法，其中以PCR+毛細管電泳法為金標準。首先檢測時分別提取腫瘤樣本和對照樣本的DNA,其次使用試劑盒對正常組織和腫瘤組織的DNA進行PCR擴增，采用基因分析儀進行DNA片段分析，比較腫瘤組織和對照組織中各微衛(wèi)星位點的電泳圖峰型和數(shù)目，判斷腫瘤組織相應位點的不穩(wěn)定狀態(tài)。
PCR+毛細管電泳法檢測專家共識推薦選用已通過NMPA或FDA注冊審批要求的試劑盒位點組合：
● BAT25 , BAT26 , D2S123 , D17S250 , D5S346
● BAT25 , BAT26 , NR21 , NR24 , MONO27 , NR27
● BAT25 , BAT26 , NR21 , NR24 , MONO27
同時為保證結(jié)果的準確性，可增加對照位點作為內(nèi)部質(zhì)控，常見對照位點為PentaC、PentaD和Amel等。
菁良科技——微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測質(zhì)控品
產(chǎn)品特點
● 高度模擬臨床樣本的細胞來源質(zhì)控品
● 提供模擬不同腫瘤純度，為LOD驗證提供參考
● 質(zhì)控品MSI值有MSS，MSI-H兩種可選
● gDNA/FFPE/ctDNA等豐富的產(chǎn)品形式
定制產(chǎn)品列表
參考文獻
【1】中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學技師委員會病理技術(shù)專家組，中國醫(yī)學裝備協(xié)會病理裝備分會標準化部，中國研究型醫(yī)院學會病理學專業(yè)委員會病理技術(shù)學組，中國抗癌協(xié)會腫瘤病理專業(yè)委員會病理技術(shù)學組，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 (MSI) 檢測技術(shù)專家共識[J].臨床與實驗病理學雜志，2024(03): 228-235.doi:10.13315/ j.cnki.cjcep.2024.03.002