深圳華大基因研究院和臺灣長庚大學科學家研發了一種對人類轉錄組中的RNA編輯位點進行測定和分析的新型計算方法，并發現人類轉錄組中存在大量的RNA編輯現象，該成果2月12日在國際著名期刊《自然—生物技術》上在線發表，對進一步了解RNA編輯與人類發育及疾病等不同生理狀態的關系具有重要作用。
RNA編輯是指DNA轉錄成RNA前體（pre-RNA）后，RNA序列內一些特異位點的核苷酸發生刪除、添加或修飾等變化，使得RNA所攜帶的遺傳信息發生改變的過程。準確全面地對RNA編輯位點的鑒定和分析是深入理解轉錄后修飾相關機制等方面研究的關鍵一步。
去年，美國科學家發現大量RNA與其模板DNA序列不一致，在外顯子中發現了超過1萬個不同位點，表明在遺傳信息從細胞DNA攜帶至蛋白質加工廠的過程中以某種未知的RNA編輯機制進行重新編輯，并且編輯發生的普遍性遠超出原有認識。如果這一研究發現被證實，將會導致分子生物學中的“遺傳中心法則”被改寫。
然而，一些科學家認為部分RNA和DNA不一致的位點有可能是測序時的系統誤差或分析方法不嚴謹導致的假陽性。為此，華大基因的科學家研發了更加嚴謹的算法解答質疑，對進一步研究帶來極大的幫助。他們采用新技術對已有全基因組測序“炎黃一號”樣本的類淋巴細胞系進行全轉錄組測序。通過比較分析，共鑒定出22688個RNA編輯位點，其中有21113個位點是由腺嘌呤轉變為鳥嘌呤；有1146個是單堿基之間的轉換；還有429個位點發生了單堿基顛換。