全外顯子組捕獲測序服務
產品名稱： 全外顯子組捕獲測序服務
英文名稱： full exome sequencing
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上海卓立生物科技有限公司
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?外顯子占據人類基因組約2%，包含合成蛋白質所需要的重要信息。其可編碼區的變異認為與單基因遺傳病和部分復雜疾病有很密切關系。我們將試劑盒捕獲的外顯子區域經過深度測序得到高質量數據，再利用優化后的算法快速有效的找到候選位點幫助您更深入探究疾病和變異的內在聯系。
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技術優勢?
檢測范圍廣：與芯片相比，能檢測全新突變和稀有突變，以及插入和缺失等變異；
性價比高：與全基因組重測序相比，外顯子組測序只針對外顯子區域，可以用較小的數據量獲得更可靠的分析結果；
覆蓋度高：與全基因組重測序相比，同等費用下獲得更高深度測序，可發現常見變異及低頻罕見變異
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生物信息學分析
測序質量評估（QC）
序列統計匹配（Read Mapping）與數據統計
結構變異SNV識別與計算
短插入/缺失探測
變異體功能屬性分析