白血病BCR/ABL轉位檢測
產品名稱: 白血病BCR/ABL轉位檢測
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慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者大多存在費城染色體〔Philadelphia chromosome,專指位在第9對染色體的ABL原致癌基因(Abelson proto-oncogene)接到第22對染色體的斷裂點叢集區(breakpoint cluster region,BCR,專指第22條染色體上涉及費城染色體易位現象的區域)基因上,形成BCR-ABL嵌合基因(BCR-ABL chimeric gene)的情形,這種情形大約在95%的CML病患中都可以發現到〕,這種致癌性的基因突變會導致一種異常的融合蛋白BCR-ABL的產生,這種蛋白質必須先與ATP結合來活化,接著促進酪胺酸激酶(tyrosine kinase)活性的提升,此激酶在細胞周期中扮演著重要的角色,尤其是可以透過Ras細胞訊息傳導路徑使細胞產生Cdk-Cyclin復合體,接著此復合體又可將標的蛋白磷酸化,導致如核膜的分解、染色體的高度聚集、紡錘絲的形成等情形,以利于細胞分裂的發生。由于酪胺酸激酶受到高度地活化,細胞分裂的情形就不再受到原本正常的細胞機制所調控,使細胞不斷地異常增殖,最后導致人體內白血球的過度增生,即引起慢性骨髓性白血病。
