基因單核苷酸多態性（SNP）突變檢測服務
產品名稱： 基因單核苷酸多態性（SNP）突變檢測服務
英文名稱： SNP
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公司具有嚴格的QC標準化操作流程，提供保質保量的生物服務。
一、 定義:
1)一種遺傳標記，包括單個堿基的缺失和插入，更多情況是單個堿基的置換。
2)通常情況下是一種二等位基因的變異，多為轉換，即一種嘧啶堿基換為另一種嘧啶堿基，或一種
??嘌呤堿基換為另一種嘌呤堿基，轉換與顛換之比為2：1。
3)SNP在CG序列上出現最為頻繁，而且多是C→T，因為CG中C即胞嘧啶常為甲基化的，自發脫氨
??后即變為胸腺嘧啶。
4)人類基因組SNP位點的數量：目前的估計不完全相同，有人估計每400bp就有一個堿基不同；另一?
? 些人則估計變異頻率在0.5‰--10‰。如果假定1/1000的堿基是多態，那么人類30億堿基中就
? 有300萬SNP位點。
5)SNP的分布不均勻，非轉錄序列中要多于轉錄序列，絕大多數位于蛋白的非編碼區。
6)重要性：雖然SNP 不及RFLP（Restriction Fragment Length Polymorphism）和短串聯重復序列
? STR標記變異程度高，但由于數量巨大，分布頻密，因此就整體而言，其多態性要高得多。
7)檢測方便：大多為二態，便于自動化批量檢測。
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二、 方法?
???? DNA序列分析（DNA sequencing） 應用各種突變檢測技術檢測到的基因突變，最后都需用序列分析才能確定突變類型及突變位置，其效率可以達到100％，主要有兩種方法：
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??? 1,測序法：現在的測序方法已與經典的方法
終止法，但自動化程度大為提高，操作更簡便，測序時間也大大縮短。隨著PCR技術與測序
聯合使用，不需經過M13亞克隆步驟，故稱為直接測序法（direct sequencing,DS）。
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??? 2,探針法：實驗原理：探針只與模板特異性地結合，其結合位點在兩條引物之間。探針的5′端標記有報告基團(Reporter, R)，如FAM、VIC等，3′端標記有熒光淬滅基團(Quencher, Q)，如TAMRA等。當探針完整的時候，報告基團所發射的熒光能量被淬滅基團吸收，儀器檢測不到信號。隨著PCR的進行，Taq酶在鏈延伸過程中遇到與模板結合的探針，其5′→3′外切核酸酶活性就會將探針切斷，報告基團遠離淬滅基團，其能量不能被吸收，即產生熒光信號。在探針的
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??? 我已經為大量客戶進行了基因突變分析檢測技術服務，公司技術人員擁有豐富的相關經驗。實驗步驟如下：
(1)客戶收集標本(血液或組織等標本);
(2)確定基因突變SNP位點, 設計合成特異PCR擴增普通引物及探針,并在NCBI網站做BLAST;
(3)進行PCR擴增,擴增產物通過測序儀測序或通過SNP分型獲得實驗報告;
(4)分析報告,給出實驗結果;
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三、承諾
?? 公司提供全面的檢測服務,客戶只需提供待測的樣本和待測基因SNP位點,就可以獲得全部的實驗結果,我們保證結果真實、準確、快速、完整;