外顯子組測序
產品名稱： 外顯子組測序
英文名稱： Exome sequencing
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廣州瑞科基因科技有限公司
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外顯子組測序與生物信息分析
??? 外顯子（Exon）是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍會被保存下來，翻譯成相應的氨基酸。外顯子組(Exome)是一個物種基因組中全部外顯子區(qū)域的總和，該區(qū)域包含著合成蛋白質所需要的信息，涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異。外顯子組測序是利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。相對于全基因組測序，全外顯子組測序技術具有針對性強，靈敏度高，覆蓋度深，數(shù)據(jù)準確性高、簡便、經濟、高效等特點，現(xiàn)已被廣泛應用于尋找遺傳變異，鑒定復雜疾病的致病基因和易感基因等的研究領域。
瑞科基因服務內容 ：
??? 針對性項目方案定制；
??? 樣品檢測、外顯子捕獲、測序；
??? 標準生物信息分析；
??? 個性化生物信息分析。
外顯子組測序數(shù)據(jù)生物信息分析內容：
?? ?1、測序數(shù)據(jù)基礎分析與評估；?
??? 2、基因組比對及測序深度與覆蓋度分析；
??? 3、SNP檢測與功能注釋；
??? 4、Indel檢測與功能注釋；
??? 5、基因組變異與疾病關聯(lián)分析（定制化）。
常用策略：
??? Agilent SureSelect Exome 系列（38/50 /70Mb 捕獲）+ Illumina Hiseq 2000（PE 2*100)?
??? Illumina TruSeq Exome捕獲系統(tǒng)（62Mb捕獲） + Illumina Hiseq 2000（ PE 2*100)