全面準(zhǔn)確的染色體畸變檢測
產(chǎn)品名稱： 全面準(zhǔn)確的染色體畸變檢測
英文名稱： aCGH
產(chǎn)品編號：
產(chǎn)品價格： 0
產(chǎn)品產(chǎn)地： null
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背景
芯片比較基因組雜交技術(shù)（array-based Comparative Genomic Hybridization，簡稱aCGH）是全面檢測基因組DNA染色體拷貝數(shù)量變化的方法。通常是采用Cy3和Cy5熒光染料分別標(biāo)記檢測樣本和正常樣本，標(biāo)記混合物和正常人的間期染色體微陣列芯片進(jìn)行雜交，快速檢測分辨待檢樣本相對于正常樣本的DNA拷貝數(shù)變化。與以往傳統(tǒng)的技術(shù)相比（如染色體區(qū)帶染色分析，F(xiàn)ISH等），aCGH具有更佳的分辨率和靈敏度，能夠幫助研究者在全基因組水平上精確檢測與疾病相關(guān)的染色體拷貝數(shù)變化。博爾誠通過aCGH技術(shù)對臨床樣本進(jìn)行芯片掃描分析，在全基因組水平篩選出待檢樣本的DNA重復(fù)或缺失區(qū)域，并將監(jiān)測數(shù)據(jù)與DECIPHER數(shù)據(jù)庫和OMIM數(shù)據(jù)庫進(jìn)行匹配，達(dá)到對臨床病患進(jìn)行遺傳性疾病檢測的目的。國際細(xì)胞遺傳學(xué)芯片協(xié)作組于2010年5月在《The American Journal of Human Genetics》上發(fā)表論文，建議對于各種現(xiàn)象的發(fā)育遲緩、智力低下、先天性的各種畸形等臨床未明癥狀都應(yīng)把a(bǔ)CGH技術(shù)作為第一考慮的檢測手段。體現(xiàn)了aCGH技術(shù)在染色體疾病檢測方面的潛能。
臨床適應(yīng)癥和需要進(jìn)行染色體異常分子檢測人群
1.??????? 各種染色體疾病患者；
2.??????? 兒童智力低下、發(fā)育遲緩、各種體征畸形患者；
3.??????? 男性不孕癥患者；
4.??????? 35歲以上，懷孕15-18周孕婦；
5.??????? 具有遺傳病或染色體異常等家族病史的夫妻雙方；
6.??????? 孕婦超聲波掃描等檢查發(fā)現(xiàn)異常者；
7.??????? 預(yù)期3-6個月血清學(xué)篩查異常的孕婦；
8.??????? 死胎、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，需要確定發(fā)病原因；
9.??????? 其他醫(yī)學(xué)檢測為染色體疾病，需要確診驗證等。
服務(wù)特點：
1.檢測設(shè)備先進(jìn)，使用Aglient芯片檢測系統(tǒng)；
2.檢測覆蓋全基因組，使用aCGH技術(shù)，確保無遺漏；
3.檢測性價比高，相比全基因測序，aCGH檢測一個樣本費用極低；
4.檢測周期短，3個工作日即能對細(xì)胞中全部的23對染色體可能的缺失和重復(fù)給出檢測報告；
5.服務(wù)更專業(yè)，配備有專業(yè)的檢測和生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析員；
6.檢測能力強(qiáng)，公司自有的染色體疾病生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫，能對疑難癥狀快速對照確診。
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客戶需要提供資料：
1.2ml的抗凝血樣本；
2.患者現(xiàn)有的詳細(xì)臨床檢測信息。
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檢測報告：
1.為客戶提供原始檢測數(shù)據(jù)和圖片，及生物信息學(xué)分析統(tǒng)計后的數(shù)據(jù)和圖片；
2.個性化分析的綜合檢測報告；
3.根據(jù)病例檢測結(jié)果，為臨床科學(xué)基礎(chǔ)研究提供專業(yè)的研發(fā)建議。