全基因組重測序
產品名稱： 全基因組重測序
英文名稱： Whole Genome Sequencing
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產品價格： 13761661902
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全基因組重測序
簡介
全基因組重測序主要是指對基因組序列已知的物種個體進行相對精準的全基因組測序，由此可在同物種的不同個體間或群體內進行差異性分析。
二代測序平臺使得全基因組重測序得以實現。利用二代測序進行全基因組重測序，能夠全面挖掘基因序列差異和結構變異，不僅可以獲得大量的單核苷酸多態性（SNP）信息、序列的插入缺失位點信息，還可以檢測到多種結構變異（SV）和拷貝數變化（CNV）。通過對獲得的海量信息進行分析比對，能夠發現或檢測與疾病發生相關的序列位點信息，有助于理論科研、疾病診斷、藥物作用靶點以及個體化診療的進一步發展，幫助客戶在全基因組水平上掃描并檢測與重要性狀相關的基因序列差異和結構變異-SNV，實現遺傳進化分析及重要性狀候選基因預測。由此，全基因組重測序具有重大的科研和應用價值。
目前針對人類全基因組重測序能保證30X，90G的數據量。
技術特點
1.可根據不同需求選擇不同的測序系統
目前應用于真核生物全基因組重測序的主要是Illumina公司的Solexa測序系統（例如早期的Genome Analyzer 系列和新一代的HiSeq系列等）和 AB公司的SOLiD測序系統（包括SOLiD系列以及最新的5500系統）。佰真公司同時擁有Solexa和SOLiD兩種測序平臺，兩套測序系統各有側重，適用于不同的科研或應用需求。用戶可根據樣本量、所需的數據量以及不同的研究目的選擇適合的測序系統進行重測序。
2.測序深度在10-15×以上
測序深度（Sequencing Depth）指測序得到的堿基總量（bp）與基因組大小（Genome）的比值，它是評價測序量的指標之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個正相關的關系，測序帶來的錯誤率或假陽性結果會隨著測序深度的提升而下降。重測序的個體，如果采用的是雙末端或Mate-Pair方案，當測序深度在10-15×以上時，基因組覆蓋度和測序錯誤率控制均得以保證。
樣本要求
1) 樣品純度：OD 260/280值應在1.8～2.0 之間；無降解、無RNA污染。
2) 樣品濃度：最低濃度不低于100ng/μl。
3) 樣品總量：每個樣品總量不少于10μg，小片段文庫不少于6
μg。
4) 樣品溶劑：應溶解在純水或TE （pH 8.0）中。
5) 樣品運輸：DNA低溫運輸（-20℃）；且在運輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現污染。
檢測流程
提取基因組DNA并隨機打斷，電泳回收所需長度的DNA片段，并加上接頭進行Cluster制備，最后上機測序。測序完成后，通過序列間的比對，可以尋找到大量的單核苷酸多態性（SNP），插入缺失和結構變異位點（Indels），利用生物信息分析對基因間的差異進行注釋，最后尋找與疾病關聯信息。
應用領域
重測序能夠檢測全基因組的罕見變異，可以獲得大量的單核苷酸多態性（SNP）信息、序列的插入缺失位點信息，還可以檢測到多種結構變異（SV）和拷貝數變化（CNV）。通過對獲得的海量信息進行分析比對，能夠發現或檢測與疾病發生相關的序列位點信息，有助于理論科研、疾病診斷、藥物作用靶點以及個體化診療的進一步發展，幫助客戶在全基因組水平上掃描并檢測與重要性狀相關的基因序列差異和結構變異-SNV，實現遺傳進化分析及重要性狀候選基因預測。
參考文獻
1. Erin D. Pleasance, Philip J. Stephens, Sarah O’Meara et al.. A small-cell
lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure. Nature, 2010,
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4. Stephan C. Schuster, Webb Miller, Aakrosh Ratan et al.. Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa. Nature, 2010, 463: 943-947.
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