根據(jù)2018年2月8日發(fā)表在科學(xué)雜志上的一項(xiàng)研究表明，精神疾病顯示了基因表達(dá)的共同模式。研究人員分析了數(shù)百人的死后大腦的轉(zhuǎn)錄本，這些人包括患有自閉癥，精神分裂癥，躁郁癥，抑郁癥，或酗酒的人，同樣也有健康人對(duì)照，為了了解在患病大腦中基因表達(dá)是如何變化的。
研究人員已經(jīng)對(duì)基因變異增加精神疾病的風(fēng)險(xiǎn)有了相當(dāng)多的了解，研究表明某些疾病比如躁郁癥和精神分裂癥之中的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子有重疊，但是人們對(duì)基因活性如何在不同精神疾病患者大腦中發(fā)生變化了解的較少。
為了研究這個(gè)問(wèn)題，研究人員匯總了先前發(fā)表的對(duì)五種精神疾病患者和對(duì)照者死后大腦中存在的RNA轉(zhuǎn)錄本的基因芯片研究的數(shù)據(jù)。之后他們分析了數(shù)據(jù)，從總共700個(gè)大腦中得出，首先確定與對(duì)照者相比，有障礙的人中過(guò)表達(dá)或低表達(dá)的基因；其次，這些差異基因表達(dá)的模式是否在五種疾病中都有。
接下來(lái)，研究人員尋找基因群組，稱為“元件”，表達(dá)的變化，這些基因群組傾向于被一起轉(zhuǎn)錄。在躁郁癥或精神分裂癥病人的腦中，與小神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞（大腦的免疫細(xì)胞）和星形膠質(zhì)細(xì)胞（包括炎癥反應(yīng)、突觸維持和其他功能的膠質(zhì)細(xì)胞）相關(guān)的元件都表達(dá)上調(diào)。在自閉癥患者的大腦中，小神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞元件表達(dá)上調(diào)，而星形細(xì)胞相關(guān)元件沒(méi)有。
此外，研究人員還單獨(dú)收集了來(lái)自PsychENCODE Consortium的RNAseq數(shù)據(jù)，分析了患有自閉癥、精神分裂癥或躁郁癥患者大腦中的RNA水平，結(jié)果證實(shí)了他們的發(fā)現(xiàn)。研究團(tuán)隊(duì)還比較了在精神病人大腦中觀察到的基因表達(dá)變化，以及在精神病藥物治療上的靈長(zhǎng)類動(dòng)物的大腦，以確保無(wú)論患者服用何種藥物，都和本次研究報(bào)道的基因表達(dá)模式無(wú)關(guān)。令人欣慰的是，他們發(fā)現(xiàn)精神病患者大腦的基因活性特征總是與藥物治療的靈長(zhǎng)類動(dòng)物大腦是相對(duì)的。
最后，研究人員發(fā)現(xiàn)了基因差異表達(dá)和擁有特定的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)之間的對(duì)應(yīng)關(guān)系，這表明這些轉(zhuǎn)錄組的變化具有遺傳基礎(chǔ)。
加州大學(xué)神經(jīng)發(fā)育障礙醫(yī)學(xué)研究所主任David Amaral說(shuō)這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)要了解精神疾病如精神分裂癥和自閉癥等的遺傳結(jié)構(gòu)，我們還需要研究受影響個(gè)體的大腦。并且他相信這種類型的研究是針對(duì)這些疾病進(jìn)行靶向治療的最快途徑。